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<p>本文是精准医学一揽子计划的一部分,我们探索基因组测序及其对更好地诊断和治疗包括癌症和罕见疾病在内的许多疾病的意义</p><p>所有人类特征都深受遗传因素的影响,包括对传染病和复杂疾病的易感性例如结核病和癌症到目前为止,几乎不可能将药物用于特定个体的基因构成,并且医学一直针对平均水平但现在“精准医学”允许我们分析一个人的基因构成和目标治疗基于他们的具体需求澳大利亚学术研究院理事会本周发布的一份报告指出,在过去的15年中,个别基因组的测序成本已从超过10亿美元暴跌至1,000美元,并且仍在继续以下是精准医学在他身上发挥作用的四个方面关心,以及我们希望它将来会改善医疗保健的一些方式精准医学革命正在改变遗传病的诊断和预防悲惨地,至少有2%的儿童受到严重的发育或智力残疾的折磨,这可能是因为数千种编码我们需要运作的蛋白质的基因中的任何一种受到破坏</p><p>基因组测序现在可以识别40-60%的受影响基因,为父母和医生提供改善治疗所需的答案这些信息也改善了由于这些原因,英国国家健康服务中心最近宣布基因组测序将用于确定严重不明原因残疾病例的原因希望澳大利亚将很快效仿这一问题</p><p>只是一个开始使用基因组测序进行前瞻性父母的前概念筛选即将到来减少我们社区遗传性残疾发生率的潜力阅读更多:什么是孕前携带者筛查,潜在的父母应该考虑什么</p><p>未来的父母需要了解基因检测,例如'预备'癌症是由多种细胞突变引起的,但传统检测并未明确哪些是推动特定癌症这些突变的鉴定导致了这种突变的发展有效的药物,如伊马替尼,还有更多的后期开发但是这些药物价格昂贵,只有在知道确切目标的情况下才能应用</p><p>美国,英国和法国等国家正在试验对癌症DNA进行测序以便更好地定位治疗未公开,新出现的证据表明生存率有显着提高,但令人惊讶的是,总体成本降低这似乎是由于需要急性护理的患者发作次数减少基因组知情的癌症治疗的一些结果是惊人的我知道两个患有致命癌症的当地儿童,其中一人已接近死亡,他们因处方药而显然已经治愈g基因组分析后正确的药物(以前从未在癌症中指出过)我们也可以通过分析已知与癌症有关的基因来越来越多地预测个体患癌症的风险最近的一项研究使用了高风险人群的核磁共振成像癌症因癌症基因的遗传突变显示10%已经有肿瘤尚未引起症状这些可能很容易被移除澳大利亚和其他国家的大部分住院患者都是由于对处方的毒性反应药物和许多药物在一些人中是无用的主要原因是我们有不同形式的肝酶清除血液中的化学物质,这反过来影响它们的浓度和它们的持续时间根据需要,处方针对平均值还有一些罕见的基因突变使某些人对某些药物致命致死基因组分析可以预测并避免许多药物这些不良反应或非生产性处方,节省了大量资金,使药物更加个性化和精确鉴于基因组测序对个体健康的益处,假设大多数人会同意,并将结果纳入其个人医疗记录中 将这些信息与临床记录合并,将提供丰富的数据,可用于生物医学发现,以及更好地管理医疗系统和资源分配个人可穿戴设备和可植入设备,可监测生理反应(睡眠,血糖,血压,药物依从性等)将通过提供实时信息来协助诊断,帮助人们找到改善其健康的最佳策略,从而为个人形象的另一半做出贡献医学将成为地球上数据密集程度最高的行业之一,从危机管理艺术到健康科学这将对个人和系统的健康产生变革性影响,

作者:隆毕禄